申请/专利权人：中南大学湘雅二医院

申请日：2024-01-23

公开（公告）日：2024-03-29

公开（公告）号：CN117778564A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.16#实质审查的生效;2024.03.29#公开

摘要：本发明提供了一种与1型糖尿病辅助诊断及鉴别诊断相关的SNP位点、检测试剂和应用。具体涉及与T1DM辅助诊断相关的SNP位点，以及基于33个SNP构建的中国特异性的T1DM的GRS模型、检测试剂的应用。本发明有助于T1DM的辅助诊断及鉴别诊断，为T1DM的精准分型诊断提供了新的辅助手段，为指导个体的精准治疗提供支持。

主权项：1.与T1DM辅助诊断相关的SNP位点，包括：1rs3134978位点；所述位点的核苷酸为A或T；效应位点为T；2rs9405035位点；所述位点的核苷酸为G或A；效应位点为A；3rs117876414位点；所述位点的核苷酸为G或A；效应位点为A；4rs79972380位点；所述位点的核苷酸为G或A；效应位点为A；5rs201768714位点；所述位点的核苷酸为G或A；效应位点为A；6rs35476892位点；所述位点的核苷酸为T或A；效应位点为A；7rs34896996位点；所述位点的核苷酸为C或G；效应位点为G；8rs62404159位点；所述位点的核苷酸为A或G；效应位点为G；9rs17840116位点；所述位点的核苷酸为G或C；效应位点为C；10rs117132480位点；所述位点的核苷酸为C或T；效应位点为T；11rs28421666位点；所述位点的核苷酸为A或G；效应位点为G；12rs142957802位点；所述位点的核苷酸为A或G；效应位点为G；13rs112513571位点；所述位点的核苷酸为G或A；效应位点为A；14rs2524083位点；所述位点的核苷酸为C或T；效应位点为T；15rs3130063位点；所述位点的核苷酸为C或T；效应位点为T；16rs75592100位点；所述位点的核苷酸为G或T；效应位点为T；17rs112149677位点；所述位点的核苷酸为G或A；效应位点为A；18rs12174017位点；所述位点的核苷酸为C或T；效应位点为T；19rs112944494位点；所述位点的核苷酸为G或A；效应位点为A；20rs3763305位点；所述位点的核苷酸为G或A；效应位点为A；21rs537160位点；所述位点的核苷酸为A或G；效应位点为A；22rs9268833位点；所述位点的核苷酸为C或T；效应位点为T；23rs9275599位点；所述位点的核苷酸为C或T；效应位点为T；24rs114999198位点；所述位点的核苷酸为G或T；效应位点为T；25rs8192581位点；所述位点的核苷酸为C或T；效应位点为T；26rs231770位点；所述位点的核苷酸为C或T；效应位点为T；27rs10232170位点；所述位点的核苷酸为C或T；效应位点为T；28rs11256442位点；所述位点的核苷酸为T或C；效应位点为C；29rs689位点；所述位点的核苷酸为A或T；效应位点为T；30rs773125位点；所述位点的核苷酸为A或G；效应位点为G；31rs1131017位点；所述位点的核苷酸为C或G；效应位点为G；32rs78894077位点；所述位点的核苷酸为C或T；效应位点为T；33rs77465633位点；所述位点的核苷酸为C或A；效应位点为A。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中南大学湘雅二医院 与1型糖尿病辅助诊断相关的SNP位点、检测试剂和应用

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