申请/专利权人：广州问因生物科技有限公司

申请日：2024-01-19

公开（公告）日：2024-04-09

公开（公告）号：CN117844919A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.26#实质审查的生效;2024.04.09#公开

摘要：本发明涉及生物医药技术领域，尤其涉及IPCA61K48，更具体地涉及，MFAP5致病性基因在制备主动脉瘤夹层检测产品中的应用。本发明公开了与主动脉瘤夹层相关的基因标志物及其致病性变异，所述基因标志物为MFAP5。本发明首次发现了位于MFAP5上的一个新致病性变异c.C295Tp.R99WNM_003480与主动脉瘤夹层的发生相关，通过斑马鱼模型实验进一步证明了MFAP5p.R99W与主动脉瘤夹层的发生相关，并通过斑马鱼模型评价了MFAP5p.R99W变异的致病性，MFAP5的致病性变异可用于主动脉瘤夹层的临床诊断。

主权项：1.一种MFAP5致病性基因在制备主动脉瘤夹层检测产品中的应用，其特征在于，所述检测产品为制剂、芯片或试剂盒；所述产品包括检测MFAP5致病性变异基因或MFAP5基因致病性变异体表达产物的试剂；MFAP5基因的核苷酸序列为NCBIReferenceSequence:NG_041814；23945bpDNA，所述MFAP5致病性变异基因在所述核苷酸序列的17347位上存在由C变为T的变异；所述MFAP5基因致病性变异体表达产物的氨基酸序列如SEQIDNO.1所示，所述氨基酸序列在第99位上存在由精氨酸变为色氨酸的变异。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广州问因生物科技有限公司 MFAP5致病性基因在制备主动脉瘤/夹层检测产品中的应用

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