申请/专利权人：慧算医疗科技(上海)有限公司;慧算基因科技(上海)有限公司

申请日：2021-08-24

公开（公告）日：2024-04-09

公开（公告）号：CN113628683B

主分类号：G16B20/50

分类号：G16B20/50;G16B40/30

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.09#授权;2021.11.26#实质审查的生效;2021.11.09#公开

摘要：本发明涉及生物技术领域，特别是涉及一种高通量测序突变检测方法、设备、装置及可读存储介质。本发明提供一种高通量测序突变检测方法，包括：获取基因样本中各候选突变位点的特征信息，所述特征信息来源于基因样本的高通量测序数据；将各候选突变位点进行层次聚类分析；获取各类候选突变位点的背景值pbg；获取各类候选突变位点的最低检测下限；确定各候选突变位点的检测阈值。本申请所提供的高通量测序突变检测方法，可以通过自适应优化的算法，针对每个样本特有的数据特点智能的设定分析的阈值，在保证阳性位点检出的前提下尽可能的去除噪音造成的假阳性，可以更加精准的从样本中检测突变，从而具有良好的产业化前景。

主权项：1.一种高通量测序突变检测方法，包括：S1获取基因样本中各候选突变位点的特征信息，所述特征信息来源于基因样本的高通量测序数据；S2基于各候选突变位点的特征信息和目标值s，将各候选突变位点进行层次聚类分析，其中，目标值s由各候选突变位点与其所在的分类内部其他候选突变位点的距离d的平均值a和各候选突变位点与最近的一个分类中的候选突变位点的距离d的平均值b计算获得；目标值s的计算方法如下： 其中，a为各候选突变位点与其所在的分类内部其他候选突变位点的距离d的平均值；b为各候选突变位点与最近的一个分类中的候选突变位点的距离d的平均值；S3根据层次聚类分析结果，基于候选突变位点的突变丰度，获取各类候选突变位点的背景值pbg；各类候选突变位点的背景值pbg为该类中各候选突变位点的突变丰度的中位数；S4根据层次聚类分析结果，基于候选突变位点的深度及其所在的分类的背景值pbg，获取各候选突变位点的最低检测下限；各候选突变位点的最低检测下限的计算方法为：f＝ln1–p–n其中，f为候选突变位点的最低检测下限；p为候选突变位点所在的分类的背景值pbg；n为候选突变位点的深度；S5根据各候选突变位点所在类别的背景值pbg及各候选突变位点的最低检测下限，确定各候选突变位点的检测阈值；各候选突变位点的检测阈值为其所在类别的背景值pbg以及各候选突变位点的最低检测下限两者相比较大的数值；根据各候选突变位点的检测阈值，获取各候选突变位点的突变检测结果。

全文数据：

权利要求：

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