申请/专利权人：南京世和基因生物技术股份有限公司;广州呼吸健康研究院(广州呼吸疾病研究所)

申请日：2023-12-06

公开（公告）日：2024-04-19

公开（公告）号：CN117904289A

主分类号：C12Q1/6886

分类号：C12Q1/6886;G16B40/20;G06F18/24;G06N3/048;C12Q1/6869

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.07#实质审查的生效;2024.04.19#公开

摘要：本发明涉及一种单碱基突变的肺癌早筛标志物、试剂盒、检测装置和计算机系统，属于肿瘤基因检测技术领域。本发明提供了一种对血检样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌，非肺癌肺良性结节和健康人差异DNA突变特征MutationSignature，MS分析，构建模型，实现肺癌早筛早诊的目的。

主权项：1.检测单碱基突变标志物的试剂在制备肺癌早筛试剂中的用途，所述的单碱基突变标志物是指COSMIC数据库中单碱基突变特征中的如下突变特征：SBS46、SBS22、SBS24、SBS18、SBS32、SBS59、SBS88、SBS53、SBS54、SBS5、SBS33、SBS7c、SBS1、SBS86、SBS84、SBS16、SBS52、SBS21、SBS19、SBS48、SBS31、SBS87、SBS12、SBS60、SBS29、SBS37、SBS57、SBS10b、SBS39、SBS30、SBS20、SBS55、SBS14、SBS17b、SBS17a、SBS4、SBS49、SBS27、SBS36、SBS35、SBS13、SBS44、SBS45、SBS10a、SBS6、SBS11、SBS7b、SBS43、SBS58、SBS2。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 南京世和基因生物技术股份有限公司;广州呼吸健康研究院(广州呼吸疾病研究所) 一种单碱基突变的肺癌早筛标志物、试剂盒、检测装置和计算机可读介质

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