申请/专利权人：美国控股实验室公司

申请日：2022-06-30

公开（公告）日：2024-04-26

公开（公告）号：CN117941002A

主分类号：G16B20/10

分类号：G16B20/10;G16B40/20

优先权：["20210630 US 63/216,926"]

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.14#实质审查的生效;2024.04.26#公开

摘要：本公开涉及遗传变异的评估，并且特别地涉及用于检测染色体和亚染色体拷贝数变异的技术。在一个方面，提供了用于检测靶样本中拷贝数变异的存在或不存在的计算机实施的方法。该方法包括获得多个样本的测序数据，根据测序数据确定每个样本中的每个片段元素的第一正规化覆盖度，根据第一正规化覆盖度确定每个样本中的每个片段元素的包括拷贝数的第二正规化覆盖度，根据基于规则的方法、基于机器学习的方法或其组合对靶样本中的靶组中的每个片段元素的拷贝数进行分类，以及根据分类输出靶样本中的靶组中的每个片段元素的拷贝数变异的存在或不存在。

主权项：1.一种用于检测靶样本中拷贝数变异的存在或不存在的计算机实施的方法，包括：由计算设备获得包括所述靶样本的多个样本的测序数据，其中所述样本中的一个或多个来自不同受试者，并且其中所述测序数据对于所述样本中的每一个包括：i样本中的每个片段的统计覆盖度，以及ii所述样本中的所有片段的全局统计覆盖度；由所述计算设备确定所述样本中的每个样本中的每个片段的第一正规化覆盖度，其中，确定第一正规化覆盖度包括基于样本中的片段的所述统计覆盖度和所有片段的全局统计覆盖度来确定样本中的片段的片段统计覆盖度比率；由所述计算设备确定所述样本中的每个样本中的每个片段的第二正规化覆盖度，其中确定第二正规化覆盖度包括基于样本中的片段的片段统计覆盖度比率和所有所述样本中的片段的片段统计覆盖度比率的中央趋势的量度来确定样本中的片段的拷贝数；由所述计算设备将所述靶样本中的靶组中的每个片段的拷贝数与预定区间进行比较，其中所述靶组包含来自所述靶样本中的所有片段的一个或多个片段；以及由所述计算设备根据所述比较输出所述靶样本中所述靶组中的每个片段的拷贝数变异的存在或不存在的分类。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 美国控股实验室公司 染色体和亚染色体拷贝数变异检测

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