申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院

申请日：2020-12-30

公开（公告）日：2021-03-16

公开（公告）号：CN112501284A

主分类号：C12Q1/6883(20180101)

分类号：C12Q1/6883(20180101);C12N15/11(20060101)

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2022.04.08#授权;2021.04.02#实质审查的生效;2021.03.16#公开

摘要：本发明公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明的研究利用全外显子组测序分析，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.136GA、c.266TC、c.619CT、c.727CG，TBX6基因上存在如下突变位点：c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1GA。经实验验证，携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征，为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。

主权项：1.一组MRKH综合征的致病基因突变，其特征在于，所述致病基因突变包括PAX8基因上的突变、TBX6基因上的突变。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 MRKH综合征的诊断标记物及其应用

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