申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院

申请日：2020-10-26

公开（公告）日：2022-04-08

公开（公告）号：CN112322717B

主分类号：C12Q1/6883(20180101)

分类号：C12Q1/6883(20180101);C12Q1/6858(20180101);C12N15/12(20060101);C12N15/11(20060101)

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2022.04.08#授权;2021.02.26#实质审查的生效;2021.02.05#公开

摘要：本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用，该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5GA的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点，经验证，该突变位点所在的六号内含子产生了新的剪接位点，导致TBX6基因上六号内含子前96bp碱基滞留在mRNA中，进而导致基因产物失去功能而引发MRKH。因此，通过采集受检者外周血，提取基因组DNA，而后采用MRKH综合征诊断试剂盒检测TBX6基因上是否存在该突变位点，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。

主权项：1.检测样本中基因突变位点的试剂在制备诊断MRKH综合征试剂盒中的应用，其特征在于，所述基因突变位点为TBX6基因上的突变位点c.839+5GA。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 MRKH综合征诊断标记物及其应用

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