申请/专利权人：厦门大学

申请日：2022-04-22

公开（公告）日：2022-06-28

公开（公告）号：CN114672549A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/113;C12N9/22

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2022.07.15#实质审查的生效;2022.06.28#公开

摘要：本发明公开了一种Rett综合征早期辅助诊断试剂盒，包括文库构建组件和用以对该文库构建组件所构建的文库进行测序的纳米孔测序芯片，该文库构建组件包括Cas9核酸酶和gRNA组，该gRNA组包括MECP2gRNA组、CDKL5gRNA组和FOXG1gRNA组。本发明可以测多个位点，灵敏度高，操作简便，可以同时检测这些基因是否有甲基化修饰突变，可快速进行Rett综合征的早期辅助诊断。

主权项：1.一种Rett综合征早期辅助诊断试剂盒，其特征在于：包括文库构建组件和用以对该文库构建组件所构建的文库进行测序的纳米孔测序芯片，该文库构建组件包括Cas9核酸酶和gRNA组，该gRNA组包括MECP2gRNA组、CDKL5gRNA组和FOXG1gRNA组，其中，MECP2gRNA组包括第一至第四MECP2gRNA，其针对靶标基因的序列依次如SEQIDNO.01-04所示，其在基因组上对应的位点依次为chrX：+153296872、chrX：+153296464、chrX：+153357678和chrX：+153357714；CDKL5gRNA组包括第一至第四CDKL5gRNA，其针对靶标基因的序列依次如SEQIDNO.05-08所示，其在基因组上对应的位点依次为chrX：+18525125、chrX：+18525102、chrX：+18525182和chrX：+18525213；FOXG1gRNA组包括第一至第四FOXG1gRNA，其针对靶标基因的序列依次如SEQIDNO.09-12所示，其在基因组上对应的位点依次为chrX：+29236571、chrX：+29236756、chrX：+29237265和chrX：+29237217。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 厦门大学 一种Rett综合征早期辅助诊断试剂盒

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