申请/专利权人：北京诺赛基因组研究中心有限公司

申请日：2023-12-27

公开（公告）日：2024-01-30

公开（公告）号：CN117473444A

主分类号：G06F18/2433

分类号：G06F18/2433;G06F18/10;G06F18/2431;G06F18/2415;G06F18/25;G06F18/2411

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.02.20#实质审查的生效;2024.01.30#公开

摘要：本发明提供基于CNN和SVM的Sanger测序结果质检方法，包括解析Sanger测序仪生成的测序样本.ab1测序结果文件、测序信号完整性识别、测序信号异常识别和染料峰的测序结果判别。本发明可以用于辅助Sanger测序结果质检，大幅度提升质检的可靠性和效率，大幅提高了Sanger测序结果质检的自动化程度。

主权项：1.基于CNN和SVM的Sanger测序结果质检方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：步骤S1，解析Sanger测序仪生成的测序样本.ab1测序结果文件，获取所述测序结果质检所需的数据，所述数据包括Raw信号有效段的起点位Start参数和止点位Stop参数，和每个碱基峰点在Analyzed信号中的位置和每个碱基对应的QV值；步骤S2，测序信号完整性识别，包括判断所述Raw信号从所述起点位Start参数到所述止点位Stop参数是否完整覆盖所述Raw信号有效信号段；对于有效信号段不完整的测序结果，重新截取Raw信号有效段并生成包含完整信息的Analyzed信号，直至得到有效信号段完整的测序结果；对于有效信号段完整的测序结果，可以直接进入测序信号异常识别；步骤S3，在测序信号完整后，进行所述测序信号异常识别，具体包括：步骤S31，对步骤2得到的所述Raw信号和所述Analyzed信号进行预处理，其中对所述Raw信号预处理包括Raw信号标准化和统一信号长度；对所述Analyzed信号预处理包括：a.根据步骤S1中每个碱基峰点在Analyzed信号中的位置，截取Analyzed信号的50-750bp，对于不足750bp的Aanlyzed信号，截取50bp至最后一个碱基；b.根据步骤S1中每个碱基峰点位置，进行基于平均峰高的标准化；和c.对样本的Analyzed信号进行信号长度统一；步骤S32，使用两个一维CNN分别对所述测序样本的Raw信号和Analyzed信号进行分类，分类的类型包括正常和多种异常类型，并结合所述两个一维CNN的分类结果确定最终结果，若两个CNN均输出同一类型，且置信概率均大于0.9，则认为分类的类型准确，否则认为分类的类型不准确，转为人工识别，直接判断所述测序结果是否合格；和步骤4：对于分类类型准确的测序结果，如果分类为非染料峰的测序结果，根据质检规程直接判定所述测序结果是否合格；若分类为染料峰的测序结果，使用SVM1判断所述染料峰是否严重和使用SVM2判断是否存在染料峰导致的碱基错读，若SVM1判断染料峰严重，和或SVM2判断存在染料峰导致的碱基错读，则判断所述染料峰测序结果不合格，反之认为所述染料峰测序结果合格。

全文数据：

权利要求：

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