申请/专利权人：中国人民解放军国防科技大学

申请日：2022-01-17

公开（公告）日：2024-02-02

公开（公告）号：CN114446386B

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.02.02#授权;2022.05.24#实质审查的生效;2022.05.06#公开

摘要：本发明公开了一种血液ctDNA的检测方法，包括以下步骤：对TCGA数据库中基于全外显子测序的HNSC、DLBC和SARC数据集中的突变进行迭代，生成初始的捕获器；过滤良性突变频发的基因组区域获得背景噪音优化的捕获器；采用所述背景噪音优化的捕获器对ctDNA进行捕获。本发明在保证提高ctDNA捕获率和抑制背景噪音的同时，开发一种不依赖于并行WBC测序的ctDNA捕获方法，并通过使用一种比现有指标更能真实反映肿瘤基因组突变负荷的评估指标，提高ctDNA的临床适用性。

主权项：1.一种血液ctDNA的检测方法，其特征在于，所述血液ctDNA的检测方法包括以下步骤：S1、对TCGA数据库中基于全外显子测序的头颈癌、大淋巴瘤和肉瘤数据集中的突变进行迭代，生成初始的捕获器；具体为：S1-1、从所获取的驱动基因的外显子区域中筛选出有5个及以上患者突变的外显子；S1-2、根据频发数从高到低遍历这些外显子，如果该外显子上有未被覆盖到的患者，就纳入该外显子，同时更新患者覆盖情况；如果两个外显子都有未覆盖到的患者，且具有相同的频发数，则较优的外显子是：该外显子上的病人与已经覆盖到的病人集的重叠度最小；重复进行该步骤，直到遍历完成；S1-3、对于突变外显子库中还没纳入的外显子，将那些频发数≥30且有3个以上的患者在其上突变的外显子取出，进行该步骤的迭代；S1-4、对于突变外显子库中还没纳入的外显子，将那些频发数≥20且有3个以上的患者在其上突变的外显子取出，进行该步骤的迭代；所述S1-3和S1-4中，挑选最能降低只具有一个突变的患者数目的外显子；如果能够降低的数目相同，就去选择频发数最高的那一个外显子；S2、过滤克隆性造血来源的突变频发的基因组区域获得背景噪音优化的捕获器；具体为：去除所述初始的捕获器中平均每千碱基上发生1个及以上突变的或者产生WBC背景噪音的概率大于千分之一的外显子，获得背景噪音优化的捕获器；S3、采用所述背景噪音优化的捕获器对ctDNA进行捕获。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国人民解放军国防科技大学 一种血液ctDNA的检测方法

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