申请/专利权人：北京贝瑞和康生物技术有限公司

申请日：2023-09-08

公开（公告）日：2024-02-02

公开（公告）号：CN116904583B

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6806;C12N15/11

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.02.02#授权;2023.11.07#实质审查的生效;2023.10.20#公开

摘要：本发明公开了一种动态突变STR和VNTR基因位点的检测探针组、试剂盒及方法，检测范围包括73个基因位点，涉及79种疾病。本发明使用靶向捕获长片段和长读长测序技术，实现单样本一次性检出所有靶向基因位点的目标重复区序列信息，克服传统检测技术的单病单检、无目标重复区序列信息、可检测范围少且鉴别诊断所需时间长的缺点。

主权项：1.一种用于检测动态突变STR和VNTR基因位点的探针组，靶向以下位点：1STR基因位点：ATXN1、ATXN2、ATXN3、CACNA1A、ATXN7、ATXN8OSATXN8、ATXN10、PPP2R2B、TBP、BEAN1TK2、NOP56、DAB1、ATN1、FXN、GLS、RFC1、AR、DMPK、CNBP、LRP12、GIPC1、NUTM2B-AS1LOC642361、PABPN1、C9orf72、NIPA1、TAF1、DMD、VWA1、SPAST、CSTB、SAMD12、STARD7、MARCHF6、YEATS2、TNRC6A、RAPGEF2、NOTCH2NLC、FMR1、AFF2、AFF3、ZNF713、C11ORF80、DIP2B、CBL、HTT、JPH3、PRDM12、PRNP、SOX3、ARX、ZIC2、HOXD13、EIF4A3、RUNX2、HOXA13、FOXL2、ZIC3、TBX1、XYLT1、COMP、TCF4、PHOX2B、FGF14、RILPL1、THAP11、POLG；2VNTR基因位点：CACNA1C、PLIN4、ABCA7、WDR7；其中，所述探针组满足以下要求：1覆盖所述STR和VNTR基因位点的5’侧翼区及3’侧翼区各2kb区域，主体采用1×平铺覆盖的方式设计探针；对于不适宜设计探针的区域，则不设计探针；探针覆盖区域少时，根据以下原则提高探针密度：如果两侧翼区各2kb区域探针覆盖的碱基在700-1000bp，采用2×平铺覆盖的方式设计探针；如果两侧翼区各2kb区域探针覆盖的碱基在500-700bp，采用3×平铺覆盖的方式设计探针；如果两侧翼区各2kb区域探针覆盖的碱基500bp，采用4×平铺覆盖的方式设计探针；2探针长度为80-120bp，GC含量为40％-60％。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 北京贝瑞和康生物技术有限公司 动态突变STR和VNTR基因位点的检测探针组、试剂盒及方法

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