申请/专利权人：复旦大学附属妇产科医院

申请日：2023-10-20

公开（公告）日：2024-03-08

公开（公告）号：CN117672356A

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;C12Q1/6883;G16B30/10;G16B40/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.03.26#实质审查的生效;2024.03.08#公开

摘要：本发明提供了一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿微缺失微重复综合征的方法及系统。该方法包括：S1、收集微缺失微重复综合征病例家系的家系外周血，并提取所述家系外周血DNA，再通过遗传学技术确定的微缺失微重复所在的基因组位置及大小；S2、构建微缺失微重复综合征病例家系的家系全基因组单体型模型；其中，所述家系全基因组单体型模型包括正常单体型和携带微缺失微重复变异单体型；S3、收集孕妇外周血，并提取所述孕妇外周血的游离DNA，通过通过靶向捕获测序及贝叶斯生物信息模型推算分析，获得胎儿的全基因组单体型；S4、将所述胎儿的全基因组单体型与家系全基因组单体型模型对比，获得胎儿的遗传变异检测结果。

主权项：1.一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿微缺失微重复综合征的方法，其特征在于，该方法包括：S1、收集微缺失微重复综合征病例家系的家系外周血，并提取所述家系外周血DNA，再通过遗传学技术确定的微缺失微重复所在的基因组位置及大小；S2、构建微缺失微重复综合征病例家系的家系全基因组单体型模型；其中，所述家系全基因组单体型模型包括正常单体型和携带微缺失微重复变异单体型；S3、收集孕妇外周血，并提取所述孕妇外周血的游离DNA，通过通过靶向捕获测序及贝叶斯生物信息模型推算分析，获得胎儿的全基因组单体型；S4、将所述胎儿的全基因组单体型与家系全基因组单体型模型对比，获得胎儿的遗传变异检测结果；如果胎儿的单体型为携带微缺失微重复变异单体型，则胎儿就遗传微缺失微重复综合征；如果胎儿的单体型为正常单体型，则胎儿就未遗传所述微缺失微重复综合征。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 复旦大学附属妇产科医院 一种通过孕妇外周血游离DNA检测胎儿微缺失微重复综合征的方法及系统

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