申请/专利权人：英维特公司

申请日：2018-10-17

公开（公告）日：2024-03-19

公开（公告）号：CN112074909B

主分类号：G16B50/00

分类号：G16B50/00;G16B5/00;G16B30/00;G16B40/00;G16B20/00;H04L67/10;H04L9/06

优先权：["20171017 US 62/573,458"]

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.03.19#授权;2020.12.29#实质审查的生效;2020.12.11#公开

摘要：本文公开了系统、方法和计算机程序产品实施方案，它们通过定期合并、更新、监测、验证、选择和审计用于解释多种证据类别中的分子变体的具有最佳性能的证据模型，来优化对在受试者的分子测试、样本或报告中识别的分子变体的表型影响的确定。

主权项：1.一种用于预测分子变体的表型影响的计算机实现的方法，所述方法包括：a记录包括证据数据的证据模型；b基于生产数据来评估用于所述证据模型的验证性能数据,其中生产数据包括生成证据模型的数据，验证性能数据对应于使用生产数据计算的统一性能指标集；c响应于接收到用于所述证据模型的测试数据，基于所述证据数据和所述测试数据来评估用于所述证据模型的测试性能数据，其中测试数据包括未用于生成证据模型的数据，测试性能数据对应于测试数据的诊断精度的统一指标集；d基于所述验证性能数据或所述测试性能数据，对针对目标实体的一组证据模型中的所述证据模型进行排序；以及e响应于从变体解释终端查询所述目标实体的所述分子变体的预测表型影响，基于所述排序使用针对所述目标实体具有最佳性能的证据模型来提供所述预测表型影响；其中，i所述证据数据描述了所述目标实体的所述分子变体的所述预测表型影响,证据模型构成分子变体以及与分子变体相关联的表型影响的系统。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 英维特公司 变体解释终端系统

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