申请/专利权人:湖南家辉生物技术有限公司
申请日:2023-12-06
公开(公告)日:2024-04-16
公开(公告)号:CN117890594A
主分类号:G01N33/68
分类号:G01N33/68;C12Q1/6883;C12N15/11
优先权:
专利状态码:在审-公开
法律状态:2024.04.16#公开
摘要:本发明提供了一种检测马凡综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用;其中,所述FBN1基因突变体相较于野生型FBN1基因,在所述野生型FBN1基因的第一位点和或第二位点发生突变;其中,所述第一位点为在所述野生型FBN1基因的第42号外显子紧邻的第41号内含子中,倒数第2位碱基从A突变为G,所述第二位点为所述野生型FBN1基因的第13号外显子的第1546位碱基从C突变为T。本发明提供的基因突变体能够用于筛查或诊断马凡综合征的致病基因突变携带者或患者,以提供产前诊断、优生优育和治疗干预指导,为马凡综合征患者的治疗提供全新的理论依据。
主权项:1.一种FBN1基因突变体,其特征在于,所述FBN1基因突变体相较于野生型FBN1基因,在所述野生型FBN1基因的第一位点和或第二位点发生突变;其中,所述第一位点为在所述野生型FBN1基因的第42号外显子紧邻的第41号内含子中,倒数第2位碱基从A突变为G,所述第二位点为所述野生型FBN1基因的第13号外显子的第1546位碱基从C突变为T。
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权利要求:
百度查询: 湖南家辉生物技术有限公司 检测马凡综合征的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用
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