申请/专利权人：中山求臻医学检验实验室有限公司

申请日：2023-12-26

公开（公告）日：2024-03-22

公开（公告）号：CN117746988A

主分类号：G16B30/10

分类号：G16B30/10;G06F18/25;G16B40/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.09#实质审查的生效;2024.03.22#公开

摘要：本发明属于分子生物学和生物信息学技术领域，具体涉及一种基于DNA或RNA测序技术的融合基因的检测方法。本发明所述检测方法既适用于DNA‑seq测序数据，也适用于RNA‑seq测序数据的融合基因的检测，并同时完成多个数据库的注释，给出精确的融合断点。采用2种算法可以保证足够的敏感性，并进一步降低由于人类参考组基因组repeat区域导致的融合假阳性的情况，从而高效的检出真实存在的融合基因，为肿瘤等相关疾病的检测提供技术支持。

主权项：1.一种基于DNA或RNA测序技术的融合基因的检测方法，包括如下步骤：1将原始的Rawfastq数据进行质控处理，得到Cleanfastq数据，将所述Cleanfastq数据与参考基因组进行比对，得到bam文件；2提取所述bam文件中具有相同断点的softclipraads，将具有相同断点的reads组成一个cluster，每个cluster中获得具有相同断点的最长softclip序列和主基因的断点位置，所述cluster的数量为≥1的整数；3将所述最长softclip序列与参考基因组进行重比对，获得融合基因伴侣的断点位置和重比对质量文件；4对所述重比对质量文件进行分类和过滤，得到融合基因对数据，对所述融合基因对数据进行注释，得到第一候选融合基因；5基于步骤4的融合基因对数据提取同时比对到主基因和融合基因的reads，所述同时比对到主基因和融合基因的reads包括比对到主基因的断点位置上的reads和未比对到主基因的断点位置上的reads，将所述比对到主基因的断点位置上的reads的支持主基因的序列与所述未比对到主基因的断点位置上的reads通过overlap进行组装，得到比对到主基因上的最长序列；将所述比对到主基因上的最长序列与所述最长softclip序列进行拼接，得到最长的softclip+组装序列；6将所述最长的softclip+组装序列与参考基因组进行blat重比对，获得blat重比对质量文件；7依据所述blat重比对质量文件进行分类和过滤，得到融合基因对，对所述融合基因对进行注释，得到第二候选融合基因；8综合所述第一候选融合基因和第二候选融合基因进行判定，得到融合基因；所述判定的方法为：若所述第一候选融合基因和第二候选融合基因具有唯一相同的基因名称，则所述融合基因为真阳性融合基因，否则为假阳性融合基因。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中山求臻医学检验实验室有限公司 一种基于DNA或RNA测序技术的融合基因的检测方法

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