申请/专利权人：深圳华大法医科技有限公司

申请日：2018-08-21

公开（公告）日：2024-03-22

公开（公告）号：CN110846310B

主分类号：C12N15/11

分类号：C12N15/11;C12Q1/6888;C12Q1/6874

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.03.22#授权;2020.03.24#实质审查的生效;2020.02.28#公开

摘要：本发明涉及基因测序领域，具体涉及SNP位点集及胚胎核酸样本进行亲缘鉴定的方法和用途。所述SNP位点集包括SNP001～SNP200中的至少之一。本发明还提供了捕获探针、捕获芯片、引物组，以及基于胚胎核酸样本进行亲缘鉴定的方法和装置。本发明通过对胚胎进行亲权鉴定，可以减少病人移植错误带来的损害，而且具有高度准确性。

主权项：1.一种基于胚胎核酸样本进行亲缘鉴定的方法，其特征在于，包括：1基于胚胎核酸样本和待测亲本核酸样本，针对SNP位点集确定所述胚胎的胚胎SNP分型结果以及所述待测亲本的待测亲本SNP分型结果，所述SNP位点集为下表SNP位点： 2基于所述胚胎SNP分型结果与所述待测亲本SNP分型结果，以便确定所述胚胎与所述待测亲本之间的亲缘关系；所述胚胎来自于体外受精卵形成后不超过14天；步骤1进一步包括：1-1基于所述胚胎核酸样本和待测亲本核酸样本，构建测序文库；1-2对所述测序文库进行测序，以便获得测序结果；1-3基于所述测序结果，确定所述胚胎的胚胎SNP分型结果以及所述待测亲本的待测亲本SNP分型结果；步骤1-2进一步包括：对所述测序文库进行测序，获得测序读段；将所述测序读段比对到参考基因组上，确定所述测序读段在所述参考基因组上的位置以及所述SNP位点的基因型；选择测序深度大于50的SNP位点，碱基占位点总深度比例小于0.1或大于0.9的所述SNP位点则判定为纯合位点，碱基占位点总深度比例大于0.3且小于0.7的所述SNP位点则判定为杂合子。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 深圳华大法医科技有限公司 SNP位点集及胚胎核酸样本进行亲缘鉴定的方法和用途

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