申请/专利权人：内蒙古自治区妇幼保健院

申请日：2023-11-24

公开（公告）日：2024-03-26

公开（公告）号：CN117757798A

主分类号：C12N15/12

分类号：C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.12#实质审查的生效;2024.03.26#公开

摘要：本发明提供了一种与遗传性小头畸形相关的新的突变基因，以及关于该突变基因的相关应用。具体的，本发明提供了一种突变基因，与野生型ASPM基因相比，突变基因在野生型ASPM基因的编码区发生c.8652dup突变和或c.8044CT突变。同时，本发明进一步提供与上述突变基因相关的核酸、多肽，以及上述突变基因、核酸或多肽在制备用于检测小头畸形的试剂、试剂盒或设备中的应用。同时，本发明还进一步公开了检测小头畸形的试剂盒。本发明提供的新的致病突变可用于小头畸形患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断，并且快速、准确、高效、简便、早期诊断率高，检测结果可以为常染色体隐性原发性小头畸形的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据。

主权项：1.一种突变基因，其特征在于，所述突变基因由野生型ASPM基因的编码区发生c.8652dup突变和或c.8044CT突变。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 内蒙古自治区妇幼保健院 一种遗传性小头畸形致病突变基因及其应用

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