申请/专利权人：华中科技大学同济医学院附属协和医院

申请日：2024-01-02

公开（公告）日：2024-03-29

公开（公告）号：CN117778429A

主分类号：C12N15/57

分类号：C12N15/57;C12N9/64;C12Q1/6883;G01N33/573;G01N33/68;C12N15/10;C12N15/85;C12Q1/02;A61K49/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.16#实质审查的生效;2024.03.29#公开

摘要：本发明属于基因技术领域，具体公开MMP20基因突变体及其应用。一方面涉及MMP20基因突变体，MMP20基因突变体序列如SEQIDNO:1所示，且其第356位碱基由G突变为A。该突变体具有较多的表现形式，比如核酸、多肽等。另一方面涉及检测MMP20基因突变体的试剂在制备试剂盒或设备中应用，试剂盒或设备用于筛查或诊断家族性高胆固醇血症。再就涉及促进MMP20表达的制剂或过表达MMP20在制备LDLR低表达生物模型或家族性高胆固醇血症生物模型中的应用以及促进MMP20表达的方法。本发明确定了MMP20的c.356GA突变与家族性高胆固醇血症的联系，并据此为家族性高胆固醇血症的治疗提供新的治疗方案，尤其是为家族性高胆固醇血症提供了诊断治疗的手段；同时部分明确了MMP20与LDLR的联系。

主权项：1.MMP20基因突变体，其特征在于，所述MMP20基因突变体序列如SEQIDNO:1所示，且其第356位碱基由G突变为A。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 华中科技大学同济医学院附属协和医院 MMP20基因突变体及其应用

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