申请/专利权人：北京旌准医疗科技有限公司

申请日：2020-12-29

公开（公告）日：2024-04-02

公开（公告）号：CN112669903B

主分类号：G16B20/30

分类号：G16B20/30

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.02#授权;2021.05.04#实质审查的生效;2021.04.16#公开

摘要：本申请涉及一种基于Sanger测序的HLA分型方法及设备，包括：获取待识别基因的测序数据；根据待识别基因的测序数据，基于预先训练的碱基识别模型，得到待识别基因各位点的正确碱基信号；判读所述待识别基因的核酸序列并与参考序列比对获得差异位点，基于预先整理的等位基因型与所述差异位点，采用位运算比较获得HLA分型结果。由于碱基识别模型以非正常碱基的测序数据作为样本数据进行训练，训练得到的碱基识别模型可以对Sanger测序数据中存在的低质量、杂合碱基和污染信号等非正常碱基进行识别，使用位运算快速获得等位基因型分型结果，解决了人工进行识别速度慢、准确性低的问题。

主权项：1.一种基于Sanger测序的HLA分型方法，其特征在于，包括：获取待识别基因的测序数据；根据所述待识别基因的测序数据，基于预先训练的碱基识别模型，得到所述待识别基因各位点的正确碱基信号；其中，所述碱基识别模型以非正常碱基的测序数据作为样本数据进行训练；判读所述待识别基因的核酸序列并与参考序列比对获得差异位点，基于预先整理的等位基因型与所述差异位点，采用位运算比较获得HLA分型结果；训练碱基识别模型，包括：收集历史HLA分型项目中的非正常碱基位点的序列HLA分型结果和测序峰图，以及根据所述非正常碱基位点的序列HLA分型结果和测序峰图判读的所述非正常碱基位点的最终碱基值；整理所述非正常碱基位点中A、T、G、C四个碱基各自信号峰值前后的信号值；获取所述非正常碱基位点对应的人群频率；将所述非正常碱基位点中A、T、G、C四个碱基各自信号峰值前后的信号值和所述非正常碱基位点对应的人群频率作为训练所述碱基识别模型的特征参量；根据判读的所述非正常碱基位点的最终碱基值，对包含所述特征参量的所述非正常碱基位点的特征数据进行分类，将分类的所述特征数据作为样本数据训练所述碱基识别模型；采用位运算比较获得HLA分型结果，具体包括：将A、T、G、C四个碱基进行数字化映射为1、2、4、8，使用位运算快速判定与测序结果一致的HLA分型结果。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 北京旌准医疗科技有限公司 基于Sanger测序的HLA分型方法及设备

免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。

阅读全文 双屏查看 官方信息 专利公告 收藏专利 下载PDF 下载WORD