申请/专利权人：浙江大学绍兴研究院

申请日：2023-12-05

公开（公告）日：2024-04-12

公开（公告）号：CN117877573A

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B5/00;G16B40/00;G16B30/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.30#实质审查的生效;2024.04.12#公开

摘要：本发明公开了一种利用伊辛模型的多基因遗传风险评估模型的构建方法，包括读取原始样本的SNP数据，计算各单核苷酸多态性之间的相关系数；获取目标疾病的全基因组关联分析公开数据，设定P值的阈值，作为后续筛选SNP的基准：根据原始样本中各SNP的相关系数，构造伊辛模型，并加入正则项；利用伊辛机求解伊辛模型的解，获取用于预测目标疾病的SNP；基于筛选后的SNP，利用机器学习算法预测目标疾病。本发明公开的一种利用伊辛模型的多基因遗传风险评估模型的构建方法，将传统方法中筛选SNP的过程转化为对伊辛模型的求解，利用伊辛机高效准确地筛选用于算法建模PRS的SNP，提高了对目标疾病的预测效率和准确度。

主权项：1.一种利用伊辛模型的多基因遗传风险评估模型的构建方法，其特征在于，包括以下步骤：步骤S1：读取样本的基因组数据，同时读取外部参照数据，从而对样本的基因组数据进行SNP位点质控；步骤S2：获取目标表型性状的GWAS统计数据；步骤S3：基于获取的SNP位点数据，计算各SNP位点之间的相关系数；步骤S4：基于步骤S2获取的GWAS统计数据中的各SNP的P值，设定用于筛选SNP的P值的阈值；步骤S5：根据质控和筛选后的SNP之间的相关系数，生成伊辛模型；步骤S6：在步骤S5生成的伊辛模型中加入正则项；步骤S7：对步骤S6中加入正则项后的伊辛模型，利用伊辛机求解；步骤S8：根据步骤S7中所得的伊辛模型的解，确定PRS建模所使用的SNP位点；步骤S9：基于所选取的SNP位点，利用机器学习建模PRS以预测目标表型性状。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 浙江大学绍兴研究院 一种利用伊辛模型的多基因遗传风险评估模型的构建方法

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