申请/专利权人：萨罗塔治疗公司(美国);莫道克大学

申请日：2014-09-05

公开（公告）日：2024-04-16

公开（公告）号：CN111235149B

主分类号：C12N15/113

分类号：C12N15/113;C07F9/6533;C07F9/6558;A61K31/7125;A61K31/675;A61P3/10

优先权：["20130905 US 61/874,261","20140127 US 61/932,195"]

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.16#授权;2020.06.30#实质审查的生效;2020.06.05#公开

摘要：本发明涉及酸性α‑葡糖苷酶中反义诱导的外显子2纳入，具体涉及反义寡核苷酸和相关的组合物以及用于诱导的外显子纳入作为治疗II型糖原贮积病GSD‑II也称为庞帕病、II型糖原病、酸麦芽糖酶缺乏AMD、酸性α‑葡糖苷酶缺乏，和溶酶体α‑葡糖苷酶缺乏的方法，并且更具体地涉及诱导外显子2的纳入并由此恢复由GAA基因编码的酶促活性酸性α‑葡糖苷酶GAA蛋白的水平。

主权项：1.10-40个核苷酸或核苷酸类似物的反义寡聚体化合物，所述化合物包含：非天然化学主链，其选自氨基磷酸酯或二氨基磷酸酯吗啉代寡聚体PMO、肽核酸PNA、锁核酸LNA、硫代磷酸酯寡聚体、三环-DNA寡聚体、三环-硫代磷酸酯寡聚体、2’O-Me-硫代磷酸酯寡聚体，或前述的任意组合；和与人酸性α-葡糖苷酶GAA基因的前体mRNA的内含子1SEQIDNO:1、外显子2SEQIDNO:2或内含子2SEQIDNO:3内的区互补的靶向序列，其中，所述靶向序列选自：iSEQIDNO:11的16、17或18个连续核苷酸；iiSEQIDNO:4、5、9、13、16、45、50、54、59-61、68、72、73、77、82-85、89和91中任一个的18、19或20个连续核苷酸；和iiiSEQIDNO:6、24和25中任一个的22、23、24或25个连续核苷酸，其中，X选自尿嘧啶U和胸腺嘧啶T。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 萨罗塔治疗公司(美国);莫道克大学 酸性α-葡糖苷酶中反义诱导的外显子2纳入

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