申请/专利权人：北京博昊云天科技有限公司

申请日：2022-10-11

公开（公告）日：2024-04-19

公开（公告）号：CN117904269A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6869;G16B30/00;C12M1/34;C12M1/36;C12M1/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.07#实质审查的生效;2024.04.19#公开

摘要：本发明公开了基于孕妇外周血内胎儿游离脱氧核糖核酸的单基因检测方法和装置。本发明的方法和装置可基于胎儿游离DNA的特有特征，通过特定的过滤、校正等数据处理，尤其是通过ACD‑FMID过滤，显著降低了假阳性的胎儿单碱基变异。本发明具有高灵敏度和高特异性等优点。

主权项：1.一种胎儿单基因突变的检测装置，其特征在于，所述装置包括：a数据输入模块，所述数据输入模块用于输入待分析样本的核酸数据，所述的核酸数据包括基于孕妇外周血内胎儿游离脱氧核糖核酸的序列数据；b区域筛选模块，所述区域筛选模块被配置为对所述的待分析样本的核酸数据进行分析，从而确定含潜在的胎儿单基因突变的感兴趣的待检测区域；c胎儿单基因突变检测模块，所述胎儿单基因突变检测模块被配置为对所述的感兴趣的待检测区域的核酸数据进行分析，从而确定潜在的胎儿单基因突变；d假阳性单基因突变过滤模块，所述假阳性单基因突变过滤模块被配置为所述的潜在的胎儿单基因突变进行分析，从而排除或过滤掉假阳性的单基因突变，并获得经假阳性过滤后的胎儿单基因突变分析结果；其中，所述的假阳性单基因突变过滤模块包括选自下组的子模块：等位基因计数分布检验子模块ACD子模块、插入片段中值分布差异检验子模块、插入片段中值差检验子模块、或其组合；和e输出模块，所述输出模块用于输出所述的经假阳性过滤后的胎儿单基因突变分析结果。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 北京博昊云天科技有限公司 基于孕妇外周血内胎儿游离脱氧核糖核酸的单基因检测方法和装置

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