申请/专利权人：上海韦翰斯生物医药科技有限公司

申请日：2022-10-19

公开（公告）日：2024-04-19

公开（公告）号：CN117904305A

主分类号：C12Q1/6888

分类号：C12Q1/6888;C12Q1/6869;C12N15/11;G16B20/40

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.07#实质审查的生效;2024.04.19#公开

摘要：本发明涉及胎儿基因缺陷预测方法。本发明第一方面提供一种预测胎儿是否携带基因缺陷的方法，其中，胚胎亲本中至少一个为基因缺陷携带者，所述方法包括：1选取有效SNP位点，2构建家系单倍型，3预测基因缺陷，4验证基因缺陷。本发明方法能够实现无创产前胎儿基因缺陷的确定。

主权项：1.一种预测胎儿是否携带基因缺陷的方法，其中，胎儿亲本中至少一个为基因缺陷携带者，所述方法包括：1选取有效SNP位点：根据父、母、和基因缺陷携带者的直系亲属的gDNA的序列，选择有效SNP位点，所述有效SNP位点是基因缺陷携带者为杂合、其配偶为纯合、且所述直系亲属为纯合或杂合的位点，2构建家系单倍型：基于所述有效SNP位点的基因型确定基因缺陷所在染色体的SNP单倍型以及正常染色体SNP单倍型，3预测基因缺陷：根据母体的cfDNA中所述有效SNP位点的测序结果，推测胎儿的SNP单倍型，从而预测胎儿是否继承携带所述基因缺陷的染色体，4验证基因缺陷：根据胎儿SNP单倍型以及所述父、母、和直系亲属的染色体基因缺陷信息确定胎儿是否继承携带所述基因缺陷的染色体，优选地，所述直系亲属是基因缺陷携带者的父亲或母亲，并且所述有效SNP位点是基因缺陷携带者为杂合、其配偶为纯合、且所述直系亲属为纯合的位点，或者所述直系亲属是基因缺陷携带者的子女，并且所述有效SNP位点是基因缺陷携带者为杂合、其配偶为纯合、且所述直系亲属为纯合或杂合的位点。

全文数据：

权利要求：

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