申请/专利权人：荣联科技集团股份有限公司

申请日：2020-06-16

公开（公告）日：2020-10-23

公开（公告）号：CN111816253A

主分类号：G16B20/20(20190101)

分类号：G16B20/20(20190101);G16B20/30(20190101);G16B40/00(20190101);G16B50/00(20190101)

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2020.11.10#实质审查的生效;2020.10.23#公开

摘要：本说明书一个或多个实施例提供一种基因检测解读方法及装置，包括：对样本信息进行分析，生成描述BRCA12基因变异位点的注释文件，根据基因变异位点的注释文件，确定基因变异位点的解读数据，根据基因变异位点的解读数据，确定对应的临床数据。这样，通过将致病性评价条件统一化，能够实现BRCA12基因的自动化检测解读，实现了BRCA12基因变异分析流程化、智能化，利于临床应用推广。

主权项：1.一种基因检测解读方法，其特征在于，包括：对样本信息进行分析，生成描述BRCA12基因变异位点的注释文件；根据所述注释文件，确定基因变异位点的解读数据；根据所述解读数据，确定对应的临床数据。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 荣联科技集团股份有限公司 一种基因检测解读方法及装置

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