申请/专利权人：默禾医疗科技(上海)有限公司

申请日：2021-09-23

公开（公告）日：2021-12-24

公开（公告）号：CN113549689B

主分类号：C12Q1/6883(20180101)

分类号：C12Q1/6883(20180101);C12Q1/6858(20180101);C12N15/11(20060101)

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2021.12.24#授权;2021.11.12#实质审查的生效;2021.10.26#公开

摘要：本发明提供了一种检测PROS1基因外显子的试剂盒及方法。具体地，本发明提供了一种快速、全面且操作简便的可用于人PROS1基因外显子和特定SNP检测的引物对集和相应的试剂盒，以及利用所述试剂盒对PROS1基因外显子和特定SNP进行检测的方法。本发明的试剂盒中包含多对可用于特异性扩增PROS1基因外显子的引物对，可高效和一次性对PROS1基因所有外显子的特异性扩增。此外，本发明的部分引物对还可以扩增出部分含有特定SNP的内含子序列，有助于实现对PROS1基因突变更加全面的检测，对诊断遗传性蛋白质S缺乏PSD具有应用价值和临床意义。

主权项：1.一种扩增PROS1基因外显子的特异性引物对集，其特征在于，所述引物对集包含如下述引物对1-15所示的15对引物：Z1引物对1，包括如SEQIDNO：1所示的上游引物和如SEQIDNO：2所示的下游引物；Z2引物对2，包括如SEQIDNO：3所示的上游引物和如SEQIDNO：4所示的下游引物；Z3引物对3，包括如SEQIDNO：5所示的上游引物和如SEQIDNO：6所示的下游引物；Z4引物对4，包括如SEQIDNO：7所示的上游引物和如SEQIDNO：8所示的下游引物；Z5引物对5，包括如SEQIDNO：9所示的上游引物和如SEQIDNO：10所示的下游引物；Z6引物对6，包括如SEQIDNO：11所示的上游引物和如SEQIDNO：12所示的下游引物；Z7引物对7，包括如SEQIDNO：13所示的上游引物和如SEQIDNO：14所示的下游引物；Z8引物对8，包括如SEQIDNO：15所示的上游引物和如SEQIDNO：16所示的下游引物；Z9引物对9，包括如SEQIDNO：17所示的上游引物和如SEQIDNO：18所示的下游引物；Z10引物对10，包括如SEQIDNO：19所示的上游引物和如SEQIDNO：20所示的下游引物；Z11引物对11，包括如SEQIDNO：21所示的上游引物和如SEQIDNO：22所示的下游引物；Z12引物对12，包括如SEQIDNO：23所示的上游引物和如SEQIDNO：24所示的下游引物；Z13引物对13，包括如SEQIDNO：25所示的上游引物和如SEQIDNO：26所示的下游引物；Z14引物对14，包括如SEQIDNO：27所示的上游引物和如SEQIDNO：28所示的下游引物；和Z15引物对15，包括如SEQIDNO：29所示的上游引物和如SEQIDNO：30所示的下游引物；其中，使用所述引物对2扩增得到的序列中存在遗传性蛋白质S缺乏相关的多态性位点SNP1：rs8178610GA；使用所述引物对4扩增得到的序列中存在遗传性蛋白质S缺乏相关的多态性位点SNP2：rs8178623GA。

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