申请/专利权人：苏州亿康医学检验有限公司

申请日：2023-11-02

公开（公告）日：2024-01-12

公开（公告）号：CN117393054A

主分类号：G16B40/20

分类号：G16B40/20;G16B20/20;G16B45/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.01.30#实质审查的生效;2024.01.12#公开

摘要：本发明提供了一种鉴定核酸样本拷贝数变异CNV真假阳性和细胞分裂来源的方法及装置。本发明的方法包括：获取SNP位点上样本父亲、样本母亲的基因型以及待测样本的等位基因频率信息；提取拷贝数变异区域内父源信号与母源信号，和或SPH信号与BPH信号；确定拷贝数变异真假阳性和或细胞分裂来源。本发明可通过unevenscore算法对CNV的真假阳性进行判断，还可通过对信息转换、降维处理后自动定相判断其中的真阳性重复型CNV是来自减数分裂还是有丝分裂。

主权项：1.一种鉴定核酸样本拷贝数变异真假阳性和或细胞分裂来源的方法，该方法包括：获取原始信息，所述原始信息包括SNP位点上样本父亲、样本母亲的基因型以及待测样本的等位基因频率信息；依据SNP位点上样本父亲、样本母亲的基因型以及待测样本的等位基因频率，提取以下信号：拷贝数变异区域内父源信号与母源信号，和或SPH信号与BPH信号；确定拷贝数变异真假阳性和或细胞分裂来源。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 苏州亿康医学检验有限公司 鉴定核酸样本拷贝数变异真假阳性和细胞分裂来源的方法及装置

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