申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司

申请日：2023-12-27

公开（公告）日：2024-01-30

公开（公告）号：CN117471107A

主分类号：G01N33/68

分类号：G01N33/68;C12Q1/6883;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.02.20#实质审查的生效;2024.01.30#公开

摘要：本发明提供了一种检测先天性无毛症的HR突变基因、蛋白、试剂、试剂盒及应用。所述HR突变基因相比于野生型HR基因第12号外显子的第2754位碱基由G突变为T。根据本发明提供的一种检测先天性无毛症的HR突变基因、蛋白、试剂、试剂盒及应用，不仅能丰富基因诊断先天性无毛症的突变位点，也为治疗先天性无毛症提供了基础，缩短了检测所用时间，方便医生或者患者及时了解病情，并针对性的进行后续治疗。

主权项：1.一种HR突变基因，其特征在于，所述HR突变基因的序列如SEQIDNO.48所示，其中第12号外显子的第2754位碱基为T。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 检测先天性无毛症的HR突变基因、蛋白、试剂、试剂盒及应用

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