申请/专利权人：山东大学齐鲁医院

申请日：2023-05-16

公开（公告）日：2024-02-06

公开（公告）号：CN117070617B

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;G01N33/68;G01N33/573

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.02.06#授权;2023.12.05#实质审查的生效;2023.11.17#公开

摘要：本公开描述了一种检测样本中LPL基因变异或蛋白变异的试剂在制备筛查高脂血症患者的产品的应用，所述LPL基因变异为LPLc.1015AC，所述LPL蛋白变异为LPLp.K339Q。本发明还公开了一种检测样本中LPL基因变异或蛋白变异的试剂在制备评估高脂血症易感性的产品的应用。根据本公开，能够提供新的高脂血症的致病基因位点或高脂血症高风险的突变位点，有助于高脂血症的诊断、治疗与预防。

主权项：1.一种检测样本中LPL基因变异或蛋白变异的试剂在制备筛查高脂血症患者的产品的应用，其特征在于，所述LPL基因变异为LPLc.1015AC，所述LPL蛋白变异为LPLp.K339Q，转录本为NM_000237.2。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 山东大学齐鲁医院 检测样本中LPL基因变异或蛋白变异的试剂在制备筛查高脂血症患者的产品的应用

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