申请/专利权人：得利富(厦门)生物科技有限公司

申请日：2023-12-19

公开（公告）日：2024-03-19

公开（公告）号：CN117727363A

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20;G16B20/50;G16B30/10;G16B40/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.05#实质审查的生效;2024.03.19#公开

摘要：本发明公开了多个测序平台肿瘤基因突变检测生物信息分析方法及系统，方法包括：对下机数据进行碱基序列计数，得到数据profile；对测序数据进行质控，得到质控之后数据；将质控之后数据和参考基因组比对，得到比对之后数据；对比对之后数据进行变异位点检测，得到包含变异位点的vcf文件；对包含变异位点的vcf文件进行注释，得到包含变异位点注释信息的xls文件；对包含变异位点注释信息的xls文件进行筛选，得到包含肿瘤基因变异位点的xls文件；系统包括碱基序列计数模块、质控模块、变异位点检测模块、三级分析注释模块与变异位点筛选模块。本发明具有能检测多个测序平台data、变异类型全和注释更完整的优点，可广泛应用于肿瘤基因变异检测生物信息分析领域。

主权项：1.多个测序平台肿瘤基因突变检测生物信息分析方法，其特征在于：包括以下步骤：步骤一：对测序完成后的下机数据进行碱基序列计数，得到测序数据整体profile；步骤二：对测序完成后的样本下机数据进行质量控制，得到质控之后的样本数据；步骤三：将质控之后的样本数据和hg19hg38参考基因组进行比对，得到比对之后的样本数据；步骤四：对比对之后的样本数据进行变异位点检测，得到包含变异位点的vcf文件；步骤五：对包含变异位点的vcf文件进行三级分析注释，得到包含变异位点注释信息的xls文件；步骤六：对注释之后的样本数据进行变异位点筛选，得到与肿瘤发生相关的重要基因变异位点的xls文件。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 得利富(厦门)生物科技有限公司 多个测序平台肿瘤基因突变检测生物信息分析方法及系统

免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。

阅读全文 双屏查看 官方信息 专利公告 收藏专利 下载PDF 下载WORD