申请/专利权人：安徽大学

申请日：2023-11-23

公开（公告）日：2024-03-22

公开（公告）号：CN117746981A

主分类号：G16B20/50

分类号：G16B20/50;G16B50/00;G16B40/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.09#实质审查的生效;2024.03.22#公开

摘要：本发明涉及基因数据分析技术领域，为高质量同义突变数据集的构建提出了一种新的方法，尤其涉及一种面向同义突变数据的筛选方法，该方法包括以下步骤：S1、从公开的数据库中获取不同的同义突变数据构成数据集，公开的数据库包括但不限于HGMD数据库、ClinVar数据库和VariSNP数据库；S2、对数据集进行预处理，并将数据集中的致病同义突变数据按照比例划分为训练集和测试集；S3、使用CD‑HIT‑2D去除训练集与测试集之间数据的相似性。本发明旨在提供一种有效的方法，用于获取生物信息中的同义突变数据，从而构建出高质量的同义突变数据集，以帮助了解基因变异的功能影响。

主权项：1.一种面向同义突变数据的筛选方法，其特征在于，该方法包括以下步骤：S1、从公开的数据库中获取不同的同义突变数据构成数据集，公开的数据库包括但不限于HGMD数据库、ClinVar数据库和VariSNP数据库；S2、对数据集进行预处理，并将数据集中的致病同义突变数据按照比例划分为训练集和测试集；S3、使用CD-HIT-2D去除训练集与测试集之间数据的相似性，使训练集与测试集之间的同义突变数据对应的蛋白质序列相似性低于40％；S4、确保选择的同义突变数据所在的基因上至少有一个致病性同义突变和一个中性同义突变；S5、使用close-by的方式构建包含所筛选出同义突变数据的平衡数据集。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 安徽大学 一种面向同义突变数据的筛选方法

免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。

阅读全文 双屏查看 官方信息 专利公告 收藏专利 下载PDF 下载WORD