申请/专利权人：北京果壳生物科技有限公司

申请日：2023-12-29

公开（公告）日：2024-04-02

公开（公告）号：CN117802220A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;G16B20/50;G16B20/20

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.19#实质审查的生效;2024.04.02#公开

摘要：本申请涉及基因检测的技术领域，具体公开了一种用于多种单基因隐性遗传病致病基因的筛查模型及应用。该筛查模型包括：提取待测样本的基因组DNA，进行扩增和建库，并利用根据已知基因设计的固相杂交探针对所构建的文库进行互补杂交，得到目标区域片段，并进行单碱基延伸和荧光标记；后对荧光标记进行扫描，得到idat格式的荧光标记数据；对上述荧光标记数据进行分析，得到致病pSNV、致病小片段INDEL及致病小片段pCNV的检测结果。本申请的筛查模型可应用于孕前、孕早期夫妇双方单基因隐性遗传病携带者筛查，可以精准的检测单基因隐性遗传病致病基因的变异情况，具有准确率高、特异性好、通量大的优势，拥有广阔的应用前景。

主权项：1.一种用于多种单基因隐性遗传病致病基因的筛查模型，其特征在于，所述单基因隐性遗传病致病基因携带的突变包括致病pSNV、致病小片段INDEL和致病小片段pCNV；所述筛查模型具体包括以下步骤：提取待测样本的基因组DNA后，进行扩增和建库，并利用根据已知基因设计的固相杂交探针对所构建的文库进行互补杂交，得到目标区域片段，并对所述目标区域片段进行单碱基延伸和荧光标记；后对所述荧光标记进行扫描，得到idat格式的荧光标记数据；对所述idat格式的荧光标记数据进行分析，得到所述待测样本中单基因隐性遗传病致病基因中所述致病pSNV、所述致病小片段INDEL及所述致病小片段pCNV的检测结果。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 北京果壳生物科技有限公司 一种用于多种单基因隐性遗传病致病基因的筛查模型及应用

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