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【发明公布】一种突变位点富集式叠瓦探针、试剂盒、设计方法及应用_国药(武汉)精准医疗科技有限公司;国药(武汉)医学实验室有限公司;国药集团基因科技有限公司_202410006700.5 

申请/专利权人:国药(武汉)精准医疗科技有限公司;国药(武汉)医学实验室有限公司;国药集团基因科技有限公司

申请日:2024-01-03

公开(公告)日:2024-04-02

公开(公告)号:CN117802204A

主分类号:C12Q1/6806

分类号:C12Q1/6806;C12Q1/6886;C12Q1/6827;C12N15/11

优先权:

专利状态码:在审-实质审查的生效

法律状态:2024.04.19#实质审查的生效;2024.04.02#公开

摘要:本申请提供了一种突变位点富集式叠瓦探针、试剂盒、设计方法及应用,突变位点富集式叠瓦探针的设计方法包括以下步骤:设计针对待检测基因的多个探针;将多个探针交错摆放,实现对所有待检测基因区域的2X覆盖;针对突变位点,将探针序列设计为突变位点的互补序列;对于难捕获的位点,增加一层探针,使得难捕获的位点达到3X覆盖。本申请的一种突变位点富集式叠瓦探针可以使得临床有意义的突变位点能达到3X的覆盖,提高了突变频率低的位点在样本中的富集率及检出率。本申请的一种包括该突变位点富集式叠瓦探针试剂盒应用在检测EGFR基因中,在实现EGFR基因检测的同时,显著提高突变位点捕获效率及检出率。

主权项:1.一种突变位点富集式叠瓦探针的设计方法,其特征在于,包括以下步骤:设计针对待检测基因的多个探针;将所述多个探针交错摆放,实现对所有待检测基因区域的2X覆盖;针对突变位点,将探针序列设计为所述突变位点的互补序列;对于难捕获的位点,增加一层探针,使得难捕获的位点达到3X覆盖。

全文数据:

权利要求:

百度查询: 国药(武汉)精准医疗科技有限公司;国药(武汉)医学实验室有限公司;国药集团基因科技有限公司 一种突变位点富集式叠瓦探针、试剂盒、设计方法及应用

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