申请/专利权人：复旦大学附属妇产科医院;上海韦翰斯生物医药科技有限公司

申请日：2024-01-19

公开（公告）日：2024-04-12

公开（公告）号：CN117867136A

主分类号：C12Q1/6888

分类号：C12Q1/6888;C12N15/11;G16B20/20;G16B25/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.30#实质审查的生效;2024.04.12#公开

摘要：本发明涉及基因检测领域，特别是涉及一种无创孕中母系亲缘关系鉴定方法，所述鉴定方法包括如下步骤：1将待测家系gDNA和cfDNA共有的STR位点称为总有效位点，该位点的数量记为A；2针对每个STR位点，将cfDNA独有的分型称为小信号，保留包含小信号且小信号reads数占比为0.02‑0.15的STR位点，将保留的STR位点中每个STR位点的小信号的种类记为B；3将步骤2中包含B＞1的STR位点的数量记为C，将总有效位点数量A和C的比值CA与线性回归模型的临界值X进行比较，若CA＜X，判定待测家系支持母系亲缘关系，若CA＞X，判定待测家系不支持母系亲缘关系。本发明仅使用孕母的外周血样本进行检测，无需收集额外的家系样本，检测流程简便，准确率高。

主权项：1.用于检测如下STR位点的物质在制备无创孕中母系亲缘关系鉴定产品中的用途，所述STR位点包括：D1S1646、D1GATA113、D1S1597、D1S3669、D1S1676、D1S1598、D1S3734、D1S1162、D1S3733、D1S551、D1S1588、D1S1631、D1GATA133A08、D1S1600、D1S1653、D10S1435、D10S2474、D10S2481、D10S1426、D10S1208、D10S1221、D10S1428、D10S1432、D10S1427、D11TH01、D11S2362、D11S1997、D11S4465、D11S1999、D11S1981、D11S2364、D11S1392、D11S1393、D11S4960、D12S374、D12S391、D12S1057、D12S2080、D12S1301、D12S1056、D12S1072、D12S375、D13S1493、D13S325、D13S1492、D13S801、D13S800、D13S792、D13S317、D14S742、D14S1280、D14S608、D14S121、D14S741、D14S748、D14S747、D14S592、D14S588、D14S126、D15S1513、D15S822、D15S1232、D15S659、D15GATA153F11、D15S652、D15S816、D16S2622、D16S2619、D16S769、D16S3253、D16S2620、D16S752、D17S1303、D17AC001348A、D17S2196、D17S1294、D17S1299、D17S1290、D17S2193、D17S2182、D18S843、D18S869、D18S877、D18S847、D18S536、D18S535、D18S978、D18S972、D18S851、D18S51、D19S1165、D19S1036、D19S719、D2TPOX、D2S1360、D2S405、D2S441、D2S1394、D2S1387、D2S2970、D2S1399、D2S1379、D2S1776、D2S434、D2S1338、D20S473、D20S482、D20S603、D20S604、D20S161、D20S1145、D20S607、D20S481、D20S480、D21S1432、D21S1437、D21S1409、D21S226、D21S1413、D22-GATA198B05、D22S533、D22S691、D22S1265、D22S692、D22S1045、D3S3050、D3S2431、D3S4547、D3S2432、D3S1768、D3S2452、D3S1766、D3S2454、D3S2388、D3S4529、D3S2459、D4S2397、D4S2408、D4S2632、D4S1627、D4S3251、D4S3254、D4S3248、D4S2404、D4S2364、D4S1628、D4S1647、D4S2634、D4S3250、D4S1644、D5S807、D5S2856、D5S2507、D5S2500、D5S806、D5S1459、D5S2499、D5S2501、D5S1484、D5S818、D5S816、D6S1266、D6S2439、D6S1281、D6S1960、D6S1275、D6S1031、D6S1043、D6S1021、D6S474、D6S1040、D6S2409、D7S3051、D7S3048、D7S1821、D7S817、D7S3053、D7S1818、D7S3069、D7S820、D7S1820、D8S1458、D8S1477、D8S1104、D8S593、D8S2332、D8S2324、D8S1105、D8S1119、D8GAAT1A4、D8S1471、D9S2156、D9S1121、D9S2154、D9S304、D9S2148、D9S1122、D9S253、D9S2145、DXS9902、DXS10075、DXS6803、DXS9898、DXS7133、DYS393、DYS570、DYS576、DYS443、DYS391、DYS643、DYS513、DYS533、DYS461、D1S534、D1S1165、D1S1171、D1S1667、D1S517、D1S1609、D10S1430、D11S2368、D11S2363、D11S1998、D12S1030、D13S1824、D14S1432、D14S125、D15S817、D15S643、D15S1507、D15S1515、D16S771、D16S3393、D16S2625、D17GATA158H04、D17S974、D17S1535、D18S1370、D18S976、D18S973、D18S542、D18S548、D18S1364、D18S870、D19S400、D2S274、D2S436、D2S410、D2S1353、D2S426、D20S162、D20S1085、D20S1082、D21S1435、D21S1442、D22S534、D3S1358、D3S1764、D3S1744、D4S2366、D5S2488、D5S1486、D5S2845、D5S1470、D5S1474、D6S477、D6S1053、D6S1052、D6G15833、D7S1813、D7S1799、D7S1823、D8S1145、D8S1116、D8S1132、D8S592、D9S921、D9S319、D9S1118、D9S922、D9S2128、D9S2157、DXS6810、DXS7132、DYS522、DYS635、DYS439、DYS641、D12vWA、D17S968、D2S2952、D2S437、D21PentaD、D22S686、D22S685、D6S1279、D6S1017、DXS6807、DXS6789、DXHPRTB。

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