申请/专利权人：南通大学附属医院

申请日：2024-01-16

公开（公告）日：2024-04-12

公开（公告）号：CN117867103A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12N15/12;A61K45/00;A61P27/16

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.30#实质审查的生效;2024.04.12#公开

摘要：本发明提供ZBTB41基因突变体及其应用，涉及生物医学技术领域，其中包括检测靶点在制备检测MD产品中的应用，所述检测靶点包括突变的基因、核酸及多肽中的至少一种，其中，所述突变的基因及核酸均与野生型ZBTB41基因相比，具有c.776‑777GCTA突变，所述多肽与野生型ZBTB41基因表达的多肽的氨基酸序列相比具有p.C260L突变，本发明针对自行收集的一例常染色体显性MD家系，通过全外显子测序、家系分析联合Sanger测序验证的方法进行致病突变检测和验证。最终，根据各项检测结果，确定了常染色体显性MD的1个新的致病突变位点—ZBTB41基因的c.776‑777GCTA突变，导致了常染色体显性MD的发生。利用基因检测对该基因序列进行测定，对于罹患MD的患者及其家系成员的早期诊断与治疗而言具有很大的临床价值。

主权项：1.检测靶点在制备检测MD产品中的应用，其特征在于：所述检测靶点包括突变的基因、核酸及多肽中的至少一种，其中，所述突变的基因及核酸均与野生型ZBTB41基因相比，具有c.776-777GCTA突变，所述多肽与野生型ZBTB41基因表达的多肽的氨基酸序列相比，所述多肽的氨基酸序列具有p.C260L突变，所述野生型ZBTB41基因序列如SEQIDNO:1所示。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 南通大学附属医院 ZBTB41基因突变体及其应用

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