申请/专利权人：北京市眼科研究所

申请日：2024-03-08

公开（公告）日：2024-04-16

公开（公告）号：CN117887841A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6844;C12N15/113;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.05.03#实质审查的生效;2024.04.16#公开

摘要：本发明公开了基于CRISPRCas12的一步法检测Leber遗传性视神经病变的组合物、试剂盒及应用。基于CRISPRCas12检测Leber遗传性视神经病变的组合物，含crRNA和RPA扩增引物对；所述crRNA的序列为如SEQIDNO:4至SEQIDNO:12所示的序列中的至少一种；所述RPA扩增引物对为如下引物对中的至少一种：如SEQIDNO:23和SEQIDNO:24所示的序列组成的引物对、如SEQIDNO:25和SEQIDNO:26所示的序列组成的引物对或如SEQIDNO:27和SEQIDNO:28所示的序列组成的引物对。本发明提供的组合物和试剂盒可以对LHON基因突变进行快速诊断，一步法快速实现对LHON致病突变的快速检测，精准地检测样品的LHON致病三个原发突变位点m.3460GA、m.11778GA和m.14484TC是否存在，具有检测快速、操作简便（一步法）、特异性、可视化，无需大型贵重仪器和昂贵试剂等特点。

主权项：1.基于CRISPRCas12检测Leber遗传性视神经病变的组合物，其特征在于：所述组合物包含crRNA和RPA扩增引物对；所述crRNA的序列为如SEQIDNO:4至SEQIDNO:12所示的序列中的至少一种；所述RPA扩增引物对为如下引物对中的至少一种：如SEQIDNO:23和SEQIDNO:24所示的序列组成的引物对、如SEQIDNO:25和SEQIDNO:26所示的序列组成的引物对或如SEQIDNO:27和SEQIDNO:28所示的序列组成的引物对。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 北京市眼科研究所 基于CRISPR/Cas12的一步法检测Leber遗传性视神经病变的组合物、试剂盒及应用

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