申请/专利权人:黄明水
申请日:2020-03-12
公开(公告)日:2020-05-08
公开(公告)号:CN111118166A
主分类号:C12Q1/6886(20180101)
分类号:C12Q1/6886(20180101);C12N15/12(20060101)
优先权:
专利状态码:失效-发明专利申请公布后的撤回
法律状态:2023.03.28#发明专利申请公布后的撤回;2020.06.02#实质审查的生效;2020.05.08#公开
摘要:本发明提供了一种人SPNS2基因的g.[571insTGCTATA]突变形式,突变所在片段序列如SEQIDNO:2所示。SPNS2基因发生g.[571insTGCTATA]突变的南方男性T‑ALL患者具有高的复发转移风险,且突变基因含量越高,则复发转移风险越高。可以采用5’‑AACGTGCTCAACTACCTGGA‑3’和5’‑ACAACGGATGGGCCGTCAA‑3’引物对发生g.[571insTGCTATA]突变的SPNS2突变基因片段进行PCR扩增和突变检测。本发明提供的SPNS2基因的g.[571insTGCTATA]突变将有助于南方男性T‑ALL患者复发转移风险的预测,因此可以制定相应的个体化方案及早进行干预和治疗;同时也有助于南方男性T‑ALL复发转移机制的探究。
主权项:1.一种571位点发生突变的SPNS2突变基因,其特征在于所述SPNS2突变基因是由野生型SPNS2基因的第571位点插入TGCTATA这7个核苷酸而形成的,即发生了g.[571insTGCTATA]突变,而NCBI登录号为NC_000017.11所示序列中的第4498881-4539035范围内的序列即为SPNS2野生型基因的参考序列,则g.[571insTGCTATA]突变所在片段的序列如SEQIDNO:2所示,其余序列参见SPNS2野生型基因参考序列;SPNS2基因发生g.[571insTGCTATA]突变的南方男性T-ALL患者具有高的复发转移风险,且突变基因含量越高,则复发转移风险越高。
全文数据:
权利要求:
百度查询: 黄明水 第571位点发生突变的SPNS2突变基因及其检测方法
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