申请/专利权人：陈湘磊

申请日：2020-03-12

公开（公告）日：2020-05-19

公开（公告）号：CN111172286A

主分类号：C12Q1/6886(20180101)

分类号：C12Q1/6886(20180101);C12Q1/6869(20180101);C12N15/12(20060101)

优先权：

专利状态码：失效-发明专利申请公布后的撤回

法律状态：2021.07.23#发明专利申请公布后的撤回;2020.06.12#实质审查的生效;2020.05.19#公开

摘要：本发明提供了一种人SPNS2基因的g.[552insTTGA]突变形式，突变所在片段序列如SEQIDNO：1所示。SPNS2基因发生g.[552insTTGA]突变的南方男性T‑LBL患者具有高的复发转移风险，且突变基因含量越高，则复发转移风险越高。可以采用5’‑AACGTGCTCAACTACCTGGA‑3’和5’‑ACAACGGATGGGCCGTCAA‑3’引物对发生g.[552insTTGA]突变的SPNS2突变基因片段进行PCR扩增和突变检测。本发明提供的SPNS2基因的g.[552insTTGA]突变将有助于南方男性T‑LBL患者复发转移风险的预测，因此可以制定相应的个体化方案及早进行干预和治疗；同时也有助于南方男性T‑LBL复发转移机制的探究。

主权项：1.一种第552位点发生突变的SPNS2突变基因，其特征在于所述SPNS2突变基因是由野生型SPNS2基因的第552位点插入TTGA这4个核苷酸而形成的，即发生了g.[552insTTGA]突变，而NCBI登录号为NC_000017.11所示序列中的第4498881-4539035范围内的序列即为SPNS2野生型基因的参考序列，则g.[552insTTGA]突变所在片段的序列如SEQIDNO：1所示，其余序列参见SPNS2野生型基因参考序列；SPNS2基因发生g.[552insTTGA]突变的南方男性T-LBL患者具有高的复发转移风险，且突变基因含量越高，则复发转移风险越高。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 陈湘磊 第552位点发生突变的SPNS2突变基因及其检测方法

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