申请/专利权人：生命科技股份有限公司

申请日：2019-08-26

公开（公告）日：2021-04-09

公开（公告）号：CN112639984A

主分类号：G16B20/20(20060101)

分类号：G16B20/20(20060101)

优先权：["20180828 US 62/723,904"]

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2021.04.27#实质审查的生效;2021.04.09#公开

摘要：可以处理一种对仅肿瘤样品具有低样品输入要求的靶向组以估计肿瘤样品中的突变负荷。所述方法可包括：检测对应于肿瘤样品基因组中靶向位置的核酸序列读段中的变体；用来自群体数据库的注释信息注释检测到的变体；过滤所述检测到的变体，其中所述过滤保留体细胞变体并且去除生殖系变体；计算初始TMB；以及将校准应用于所述初始TMB水平，以产生所述肿瘤样品基因组的所述突变负荷的最终TMB水平。所述过滤还可包括保留用于分析的非同义SNV和插入和或缺失。

主权项：1.一种用于检测肿瘤样品基因组中的突变负荷的方法，其包含：检测多个核酸序列读段中的变体以产生多个检测到的变体，其中所述核酸序列读段对应于所述肿瘤样品基因组中的多个靶向位置，其中所述检测到的变体包括体细胞变体和生殖系变体；用来自一个或多个群体数据库的注释信息注释所述多个检测到的变体中的一个或多个检测到的变体，其中所述群体数据库包括与群体中变体相关的信息，其中所述注释信息包括与给定变体相关的次要等位基因频率MAF；过滤所述多个检测到的变体，其中所述过滤包括基于所述MAF保留所述检测到的变体以产生被识别的体细胞变体；通过将所述被识别的体细胞变体的数量除以所述靶向位置的覆盖区域中的碱基的数量来计算初始肿瘤突变负担TMB水平；以及将校准应用于所述初始TMB水平以产生所述肿瘤样品基因组的所述突变负荷的最终TMB水平。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 生命科技股份有限公司 从肿瘤样品中检测突变负荷的方法

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