申请/专利权人：中科基因生物科技(江苏)有限公司

申请日：2023-12-23

公开（公告）日：2024-03-19

公开（公告）号：CN117727364A

主分类号：G16B20/20

分类号：G16B20/20

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.05#实质审查的生效;2024.03.19#公开

摘要：本发明提供了一种检测线粒体拷贝数变异的方法，联合使用深度对照和断裂点扫描这两种算法进行线粒体基因组拷贝数的分析，能够减少实验因素带来的影响，增强分析流程的通用性，在降低结果假阳性和假阴性的同时，还能确定断裂点的位置，以及重复和缺失发生的精确区间，从而正确解读拷贝数变异带来的影响。

主权项：1.一种检测线粒体拷贝数变异的方法，其特征在于，包括：对各个下机数据进行质控、比对、排序和标记重复，生成样本文件；提取所述样本文件中比对至线粒体基因组的部分，生成比对文件；将线粒体基因组划分成166个100bp的区间，生成基因组文件；利用每个所述比对文件分别计算所述基因组文件每个区间上的平均深度，并对每个所述样本文件进行标准化，计算所述基因组文件每个区间深度的平均值和标准差，生成基线文件；将待分析样本标准化后的平均深度与所述基线文件的深度进行比较，计算出各区间的差异倍数和Z-score；若存在差异倍数和Z-score超过阈值的区间，则在差异的区间内扫描所述比对文件中断裂的比对，提取断裂点的位置，以及对应位置断裂的和未断裂的比对数量；若不存在差异倍数和Z-score超过阈值的区间，则无拷贝数的变异；若差异区间附近存在超过阈值的断裂点，使用断裂点的位置替代差异区间的起止位置，并使用断裂比对的数量比例替代差异倍数作为新的变异频率，拷贝数差异结果为高可信度，否则将差异区间的拷贝数变异结果为低可信度。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中科基因生物科技(江苏)有限公司 一种检测线粒体拷贝数变异的方法

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