申请/专利权人：大连晶泰医学检验实验室有限公司

申请日：2023-12-28

公开（公告）日：2024-03-26

公开（公告）号：CN117757938A

主分类号：C12Q1/6886

分类号：C12Q1/6886;C12Q1/6883;C12Q1/6874;C12Q1/6806;C40B50/06

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.12#实质审查的生效;2024.03.26#公开

摘要：本发明公开了一种CHIP相关基因突变的检测方法及试剂盒，属于基因检测技术领域。本发明首先构建基因组DNA文库，然后进行PCR扩增，通过磁珠纯化，将纯化的产物进行探针液相杂交，对混合物中的CHIP相关基因突变的DNA片段进行捕获，然后经纯化得到捕获后产物片段，扩增后利用磁珠对扩增产物进行纯化回收，得到上机文库，使用Illumina测序平台进行测序，通过生物信息学对得到实验数据进行分析，获得目标区域内CHIP基因突变情况。本发明的检测方法首次把CHIP中15个最常见的突变基因作为一组CHIP筛选标志物，并开发了一种高效而低成本的CHIP相关基因突变的检测方法，同时能够根据突变基因数量及克隆的大小预判CHIP携带者在衰老、心血管疾病、肿瘤风险、免疫功能方面的应用。

主权项：1.一种CHIP相关基因突变的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：1提取样本基因组DNA，经过DNA片段化、末端修复、末端加“A”、连接illumina测序平台专用index测序接头，纯化产物；2将步骤1纯化产物进行PCR扩增，通过AMPureXP磁珠纯化；3将步骤2纯化的产物与捕获探针进行探针液相杂交捕获，捕获CHIP相关基因突变片段，然后纯化得到捕获后产物片段；4对步骤3所得的产物片段进行PCR扩增富集，然后利用AMPureXP磁珠对扩增产物进行纯化回收，质检合格后得到上机文库；5使用Illumina高通量测序平台进行测序，通过生物信息学对得到实验数据进行分析，获得CHIP相关基因的突变情况。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 大连晶泰医学检验实验室有限公司 一种CHIP相关基因突变的检测方法及试剂盒

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