申请/专利权人：中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司;湖南光琇高新生命科技有限公司

申请日：2023-12-27

公开（公告）日：2024-03-29

公开（公告）号：CN117778401A

主分类号：C12N15/12

分类号：C12N15/12;C12N9/22;C12N15/113;C12N15/89;C12N5/10;A01K67/0276;A61K49/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.16#实质审查的生效;2024.03.29#公开

摘要：本申请提供了一种靶向突变hTUBB8基因的供体片段、卵子成熟障碍动物模型的构建方法及其应用。该所述供体片段从5’端至3’端依次为ZP3启动子区域、Kozak序列、突变的hTUBB8基因片段、标签序列、WPRE序列和终止子序列，其中突变的hTUBB8基因片段，其与野生型hTUBB8基因相比具有以下突变：c.785GA，所述野生型hTUBB8基因的cDNA序列如SEQIDNO：3所示。采用本申请的核酸产品构建得到的动物模型能对深入分析TUBB8突变的致病性，及探究治疗策略提供帮助，为临床上该类基因缺陷患者的诊断和治疗提供新的参考。

主权项：1.一种靶向hTUBB8基因的供体片段，其特征在于，所述供体片段从5’端至3’端依次为ZP3启动子区域、Kozak序列、突变的hTUBB8基因片段、标签序列、WPRE序列和终止子序列，其中突变的hTUBB8基因片段，其与野生型hTUBB8基因相比具有以下突变：c.785GA，所述野生型hTUBB8基因的cDNA序列如SEQIDNO：3所示。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司;湖南光琇高新生命科技有限公司 靶向hTUBB8基因的供体片段、卵子成熟障碍动物模型的构建方法及其应用

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