申请/专利权人：中国医学科学院北京协和医院

申请日：2022-02-18

公开（公告）日：2024-04-16

公开（公告）号：CN114369658B

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C07K14/47;C12N15/12

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.04.16#授权;2022.05.06#实质审查的生效;2022.04.19#公开

摘要：本发明公开了NLRP3相关自身炎症性疾病相关基因NLRP3的突变形式的应用。本发明提供了一种突变蛋白，是将人NLRP3蛋白的第829位氨基酸残基由赖氨酸突变为苏氨酸得到的蛋白质。本发明还提供了一种突变基因，是将NLRP3基因进行突变得到的基因；所述NLRP3基因为人基因组中编码NLRP3蛋白的基因；所述突变为将编码NLRP3蛋白的第829位氨基酸残基的密码子由编码赖氨酸的密码子突变为编码苏氨酸的密码子。所述突变蛋白或所述突变基因可以作为靶标物开发用于诊断NLRP3相关自身炎症性疾病的试剂或试剂盒，也可以作为靶标物开发用于治疗NLRP3相关自身炎症性疾病的试剂或试剂盒。本发明为自身炎症性疾病临床诊断和治疗提供了新的方向。

主权项：1.用于检测特异突变的引物对在制备试剂盒中的应用；所述特异突变为：人基因组中的NLRP3基因中发生的突变，该突变引起形成转录本的cDNA发生变化，从而使翻译得到的蛋白质由序列表的序列2所示的蛋白质突变为序列表的序列4所示的蛋白质；所述试剂盒的功能为如下（c1）、（c2）或（c3）：（c1）NLRP3相关自身炎症性疾病的患者筛查；（c2）NLRP3相关自身炎症性疾病的胚胎筛查；（c3）诊断NLRP3相关自身炎症性疾病的患者。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国医学科学院北京协和医院 NLRP3相关自身炎症性疾病相关基因NLRP3的突变形式的应用

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