申请/专利权人：复旦大学附属中山医院

申请日：2021-10-09

公开（公告）日：2024-05-03

公开（公告）号：CN114134228B

主分类号：C12Q1/6886

分类号：C12Q1/6886;G16B20/30

优先权：

专利状态码：有效-授权

法律状态：2024.05.03#授权;2022.03.22#实质审查的生效;2022.03.04#公开

摘要：本发明提供一种评估PI3KAktmTOR通路相关基因突变的试剂盒、系统、计算机可读储存介质及其应用，涉及医疗诊断技术领域。所述试剂盒包括检测KRT5、RPL21、NDUFB4、TK1、AQP1、NCLN、PGM1、SMARCA4、INPPL1、TIMM9、SMYD5、NDUFAF2、STMN3,FRAT2、P3H3、MORC4、TFAP2A、IRX2、RASL11A、SPINK5、PRR4、IRS4和CLDN6基因表达量或基因表达相关物质及其产物含量的试剂。所述系统包括数据采集模块、突变评估模块和输出模块。所述计算机可读储存介质包括完成上述系统的程序。本发明所述采用临床已有检测项目的基因作为检测对象，能够在较低检测成本的基础上对PI3KAktmTOR通路相关基因突变进行较高准确度的预测。

主权项：1.一种检测试剂在制备评估PI3KAktmTOR通路相关基因突变的试剂盒中的应用，其特征在于，所述检测试剂由检测KRT5、RPL21、NDUFB4、TK1、AQP1、NCLN、PGM1、SMARCA4、INPPL1、TIMM9、SMYD5、NDUFAF2、STMN3、FRAT2、P3H3、MORC4、TFAP2A、IRX2、RASL11A、SPINK5、PRR4、IRS4和CLDN6基因RNA表达量的试剂组成；PI3KAktmTOR通路的相关基因为PTEN、PIK3CA、STK11、AKT1、AKT2、AKT3、AMPK、TSC1、TSC2和MTOR基因。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 复旦大学附属中山医院 评估PI3K/Akt/mTOR通路相关基因突变的试剂盒、系统、储存介质及其应用

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