申请/专利权人：广西大学

申请日：2023-05-06

公开（公告）日：2023-11-17

公开（公告）号：CN117069820A

主分类号：C07K14/47

分类号：C07K14/47;C12N15/12;C12N15/70;C12N1/21;A61K38/17;A61P3/12;A61P25/00;C12R1/19

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2023.12.05#实质审查的生效;2023.11.17#公开

摘要：本发明属于生物技术领域，具体涉及一种电压门控Nav1.4突变体及其应用。所述突变体是由野生型大鼠电压门控Nav1.4氨基酸序列突变而来，所述突变为所述野生型大鼠电压门控钠通道Nav1.4氨基酸序列第378位的酪氨酸定点突变为苯丙氨酸；所述野生型大鼠电压门控钠通道Nav1.4的氨基酸序列如SEQIDNO.1所示。本发明所述突变体在电生理特性上与本体相比表现出电压激活特性向去极化方向漂移，电压失活特性向超极化方向漂移，与典型的HOKPP2疾病的电生理特征一致，可为制备治疗低血钾型周期性麻痹症的药物提供受体模型。

主权项：1.一种电压门控Nav1.4突变体，其特征在于，所述突变体是由野生型大鼠电压门控钠通道Nav1.4氨基酸序列突变而来，所述突变为所述野生型大鼠电压门控钠通道Nav1.4氨基酸序列第378位的酪氨酸定点突变为苯丙氨酸；所述野生型大鼠电压门控钠通道Nav1.4的氨基酸序列如SEQIDNO.1所示。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 广西大学 一种电压门控Nav1.4突变体及其应用

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