申请/专利权人：苏州天昊医学检验实验室有限公司;天昊生物医药科技(苏州)有限公司

申请日：2023-12-01

公开（公告）日：2024-02-06

公开（公告）号：CN117512099A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6851;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.02.27#实质审查的生效;2024.02.06#公开

摘要：本申请公开了一种GAA基因拷贝数变异检测用的引物和探针及其试剂盒，探针包括覆盖GAA基因的20个外显子的36个探针组、覆盖至少一个参照基因的至少一个所述探针组；每一所述探针组包括分别与目标位点的5’端和3’端至少部分互补的5’端探针和3’端探针；引物包括针对探针组的正向引物和反向引物。本申请能够覆盖GAA基因的全部20个外显子，每个外显子上均覆盖有1个或2个探针组，能够一次性对每个外显子的大片段缺失或重复进行检测，检测通量高，检测效率高，连接产物采用通用引物进行扩增，扩增效率基本一致，引入了多个参照基因位点进行数据校正计算，准确性高。

主权项：1.一种GAA基因拷贝数变异检测用的引物和探针，其特征在于，所述探针包括：覆盖位于GAA基因的20个外显子上共36个目标位点的36个探针组，所述20个外显子上共36个目标位点的位置如说明书表1中NO.1至NO.36所示；覆盖位于参照基因上至少一个目标位点的至少一个所述探针组；其中，每一所述探针组包括分别与目标位点的5’端和3’端至少部分互补的5’端探针和3’端探针；所述引物包括针对所述探针组的正向引物和反向引物。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 苏州天昊医学检验实验室有限公司;天昊生物医药科技(苏州)有限公司 GAA基因拷贝数变异检测用的引物和探针及其试剂盒

免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。

阅读全文 双屏查看 官方信息 专利公告 收藏专利 下载PDF 下载WORD