申请/专利权人：苏州吉因加生物医学工程有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司;深圳吉因加医学检验实验室

申请日：2023-11-17

公开（公告）日：2024-02-27

公开（公告）号：CN117604086A

主分类号：C12Q1/6869

分类号：C12Q1/6869;G16B20/50;G16B20/20;G16B40/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.03.15#实质审查的生效;2024.02.27#公开

摘要：本公开提供一种受试者的血浆ctDNA水平的定量方法及装置，该方法包括：检测肿瘤组织的体细胞突变和肿瘤细胞的等位基因的拷贝数、获得肿瘤细胞含量、获得每个体细胞突变的CCF，以及获得体细胞突变的基因型。其中等位基因特异的拷贝数包括主等位基因拷贝数和次等位基因拷贝数。本发明提供的ctDNA水平定量方法可以用于检测微小残留病灶MinimalResidualDisease，MRD。

主权项：1.一种受试者的血浆ctDNA水平的定量方法，所述方法包括：1检测受试者的肿瘤组织中的一种或多种体细胞突变，获得包含所述体细胞突变的读段数包含所述体细胞突变的位置的总读段数测序错误水平e，以及体细胞突变的检出频率；2检测所述肿瘤组织中肿瘤细胞的等位基因特异的拷贝数ASCN；3获得所述肿瘤组织中的肿瘤细胞含量t；4根据所述体细胞突变的检出频率、所述ASCN，和所述肿瘤组织中的肿瘤细胞含量，对所述体细胞突变进行克隆簇分析，获得携带所述体细胞突变的肿瘤细胞占所述肿瘤组织中肿瘤细胞的比例CCFf；5根据所述肿瘤组织中的肿瘤细胞含量、所述体细胞突变的检出频率、所述ASCN和所述CCF，对所述体细胞突变进行基因型分析，得到未携带所述体细胞突变的肿瘤细胞的总拷贝数CNt0，和携带所述体细胞突变的肿瘤细胞中携带所述体细胞突变的拷贝数x；6检测所述一种或多种体细胞突变在血浆中的检出频率，根据所述一种或多种体细胞突变在血浆中的检出频率、所述ASCN、所述CCF、所述CNt0，和所述x，获得血浆中的ctDNA含量。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 苏州吉因加生物医学工程有限公司;北京吉因加医学检验实验室有限公司;深圳吉因加医学检验实验室 一种受试者的血浆ctDNA水平的定量方法

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