申请/专利权人：昆明理工大学

申请日：2024-01-12

公开（公告）日：2024-03-26

公开（公告）号：CN117757927A

主分类号：C12Q1/6883

分类号：C12Q1/6883;C12Q1/6851;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.12#实质审查的生效;2024.03.26#公开

摘要：本发明公开了一种用于检测OPA1基因突变位点的引物组合，其特征在于：包括如SEQIDNO:1和SEQIDNO:2所示的用于检测突变c.2708_2711del的引物组、如SEQIDNO:3和SEQIDNO:4所示的用于检测突变c.869GA的引物组；该引物组与荧光定量PCR结合，可以通过熔解曲线可直观判断受检样本是否存在两种突变；可实现在一个反应管中同时对两个热点突变进行高效、高特异性、高灵敏度检测，能制备成检测常染色体显性视神经萎缩患者OPA1基因突变的检测试剂或试剂盒；该方法可以弥补遗传性眼病基因检测技术的不足，为患者的基因治疗方案制定节省下宝贵的时间，具有重要的临床诊断价值。

主权项：1.用于检测OPA1基因突变位点的引物组合，其特征在于：包括如SEQIDNO:1和SEQIDNO:2所示的用于检测突变c.2708_2711del的引物组、如SEQIDNO:3和SEQIDNO:4所示的用于检测突变c.869GA的引物组。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 昆明理工大学 用于检测OPA1基因突变位点的引物组合及其应用

免责声明
1、本报告根据公开、合法渠道获得相关数据和信息，力求客观、公正，但并不保证数据的最终完整性和准确性。
2、报告中的分析和结论仅反映本公司于发布本报告当日的职业理解，仅供参考使用，不能作为本公司承担任何法律责任的依据或者凭证。

阅读全文 双屏查看 官方信息 专利公告 收藏专利 下载PDF 下载WORD