申请/专利权人：中国海洋大学三亚海洋研究院

申请日：2024-03-01

公开（公告）日：2024-04-02

公开（公告）号：CN117802249A

主分类号：C12Q1/6888

分类号：C12Q1/6888;C12N15/11;G16B20/20;G06N3/0455;G06N3/0464;G06N3/08;G16B40/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.19#实质审查的生效;2024.04.02#公开

摘要：本发明公开了一种东星斑育种全基因组SNP芯片的制备方法及应用，包括：基于深度学习卷积神经网络模型构建东星斑样品群体全基因组范围的SNP位点分型，通过深度学习长短期记忆神经网络模型优化探针，通过多目标优化选择算法筛选过滤东星斑SNP标记，利用深度学习卷积神经网络联合自编码器进行缺失基因型填充，进而获得50K位点的液相芯片池。本发明首次将HD‑Marker技术、深度学习模型和多目标优化选择算法用于东星斑SNP芯片的设计开发，该芯片具有位点灵活、操作简单等优点，可应用于东星斑全基因组选择育种、不同群体东星斑的遗传背景分析、东星斑性状关联分析。

主权项：1.一种东星斑育种全基因组SNP芯片的制备方法，其特征在于，包括以下制备步骤：S1、采集不同种群的东星斑个体，提取东星斑基因组DNA；S2、构建DNA文库，进行测序，利用深度学习卷积神经网络模型识别变异位点；S3、挑选出二态性SNP位点；过滤掉SNP过于密集的区域；进一步过滤得到高质量的SNP数据集；S4、选择SNP位点上下游碱基序列作为该位点的特异探针；将筛选出的SNP位点及上下游侧翼序列组合成的完整序列输入长短期记忆神经网络模型，得到每条序列的预测测序深度；根据探针深度的高斯分布，选择测序深度均匀的探针；S5、采用LD的r20.5作为删除SNP尺度，在符合探针设计要求的SNP中减少或删除处于高连锁不平衡的SNP；保留检出率高于0.9的个体，同时过滤掉位点缺失率大于0.1，最小等位基因频率小于0.05或不符合哈温平衡的位点，得到位点数据集；S6、基于SNP多位点频率结合位点在每个染色体上分布的均匀性，寻找获得具有最优信息的SNP数据集；S7、在基因组层面上，利用全基因组关联分析GWAS，根据P-value值得到与东星斑生长性状相关显著的SNP位点；利用卷积神经网络联合自编码器，在编码器和解码器分别加入卷积层和反卷积层，增强特征提取效果，以步骤S6筛选的SNP数据集为输入数据填充缺失基因型数据；对最终得到的高质量SNP位点进行注释；将最终得到的SNP位点数据集位点信息进行整合，形成一个包含位点信息、探针序列以及注释信息的HD-marker液相芯片池。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 中国海洋大学三亚海洋研究院 一种东星斑全基因组SNP芯片的制备方法及应用

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