申请/专利权人：江苏国辰医疗科技有限公司

申请日：2023-12-23

公开（公告）日：2024-03-12

公开（公告）号：CN117690487A

主分类号：G16B20/50

分类号：G16B20/50;G16B40/00

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.03.29#实质审查的生效;2024.03.12#公开

摘要：本发明提供了一种合并测序结果中相邻突变的方法，包括：对下机数据进行质控、比对、排序和标记重复，生成样本文件；使用比对软件，根据样本文件生成突变信息文件；使用注释软件，根据突变信息文件生成突变注释文件；计算突变注释文件中每个突变的距离，根据输入的阈值确定候选MNV位点，生成目标文件；从参考基因组上获取目标文件中每个区间的参考序列信息；根据参考序列信息计算每个区间内的碱基分布情况，使用线段树算法统计SNV的分布情况，并从树图中寻找MNV，并统计质控信息；根据质控信息结合突变注释文件中的注释信息，重新注释MNV，得到新的变异注释文件。本发明使用含有突变信息的输入文件，能够减少检测区域，缩减运算时间。

主权项：1.一种合并测序结果中相邻突变的方法，其特征在于，包括：对下机数据进行质控、比对、排序和标记重复，生成样本文件；使用比对软件，根据所述样本文件生成突变信息文件；使用注释软件，根据所述突变信息文件生成突变注释文件；计算所述突变注释文件中每个突变的距离，根据输入的阈值确定候选MNV位点，生成目标文件；从参考基因组上获取所述目标文件中每个区间的参考序列信息；根据所述参考序列信息计算每个区间内的碱基分布情况，使用线段树算法统计SNV的分布情况，并从树图中寻找MNV，并统计质控信息；根据所述质控信息结合突变注释文件中的注释信息，重新注释MNV，得到新的变异注释文件。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 江苏国辰医疗科技有限公司 一种合并测序结果中相邻突变的方法

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