申请/专利权人：湖南家辉生物技术有限公司

申请日：2023-12-06

公开（公告）日：2024-04-02

公开（公告）号：CN117805388A

主分类号：G01N33/68

分类号：G01N33/68;C12Q1/6883;C12N15/11

优先权：

专利状态码：在审-实质审查的生效

法律状态：2024.04.19#实质审查的生效;2024.04.02#公开

摘要：本发明提供了一种检测莱顿第五因子缺乏症的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用；其中，所述F5基因突变体相较于野生型F5基因，所述野生型F5基因的第13号外显子的第2393位碱基C缺失。本发明提供的基因突变体能够用于筛查或诊断莱顿第五因子缺乏症的致病基因突变携带者或患者，以提供产前诊断、优生优育和治疗干预指导，为莱顿第五因子缺乏症患者的治疗提供全新的理论依据。

主权项：1.一种F5基因突变体，其特征在于，所述F5基因突变体相较于野生型F5基因，所述野生型F5基因的第13号外显子的第2393位碱基C缺失。

全文数据：

权利要求：

百度查询： 湖南家辉生物技术有限公司 检测莱顿第五因子缺乏症的引物、基因突变体、突变体蛋白、试剂及应用

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